諸如大眾眼中的基因檢測多停留在“天賦基因”、“乳腺癌基因檢測”、“醉酒基因”等等，先撇開這些基因檢測的效果和準(zhǔn)確性不談，我們可以先從科學(xué)角度看看全基因組檢測到底可以為我們做什么。
從科學(xué)角度看全基因組檢測到底可以為我們做什么
前兩天，和一位混跡于保險行業(yè)的朋友一時興起討論基因檢測(全基因組檢測)，對此，雙方的認知存在一定的差異：從朋友的角度來看，所謂的基因組檢測并沒有打到痛處，其重要性和必要性并不明確，對于普通群眾來說就變得可有可無。他舉了一個他曾經(jīng)的項目經(jīng)歷作為例子，將基因檢測與保險相結(jié)合(市面上比較常見的買保險贈送基因檢測)，但最后卻收效甚微。
對于他的例子，我認為造成這種結(jié)果的原因很簡單：不但客戶對基因檢測存在疑問甚至抵觸，保險人員本身也對基因檢測一知半解。從我的角度來看，他口中的“痛處”、“重要性”、“必要性”其實很明確，只是這種明確沒有傳達給大眾，也即說大眾的認知并沒有達到行業(yè)期待的程度。
不過，從某個方面來說，這種差異性的存在，是每一個從業(yè)者和傳播者都應(yīng)該反思的問題。諸如大眾眼中的基因檢測多停留在“天賦基因”、“乳腺癌基因檢測”、“醉酒基因”等等，先撇開這些基因檢測的效果和準(zhǔn)確性不談，我們可以先從科學(xué)角度看看全基因組檢測到底可以為我們做什么。
對遺傳病的檢測
遺傳病，通常指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病，如血友病等。這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
一方面，對具有家族遺傳病史的群體來說，對遺傳病的檢測是需要引起極大重視的。它通常只有兩個結(jié)果：遺傳和沒有遺傳，相對的檢測結(jié)果也就只有是和否。退一萬步說，即使檢測結(jié)果不明確，也可以通過多次測序和分析得到較為準(zhǔn)確的答案。所以，在這個潛伏期和空窗期下，全基因組檢測能夠憑借最新的技術(shù)和設(shè)備將這些遺傳物質(zhì)和致病基因一一篩選出來，并加以干預(yù)，其好處絕對不是“預(yù)測”那么簡單。
另一方面，或許我們沒有家族性遺傳病，但卻攜帶有某個或某些特殊的基因突變，這些突變只會在特定的情況下才威脅我們的健康乃至生命。例如，如果父母親均帶有一條名叫LIPT1基因的話，他們的后代恰巧同時遺傳這兩條基因，就會引起嬰兒酸中毒，而單是這一條基因并不會對人體造成傷害。不過關(guān)于這樣的檢測，我們只需要知道結(jié)果以及后代可能面對的風(fēng)險即可，恐慌是完全沒有必要的。
用藥指導(dǎo)
用藥，無非就是對處方藥和非處方藥的使用。而談到全基因組檢測在用藥指導(dǎo)方面的作用，卻不得不從人體和藥物兩方面進行深究：耐藥性、藥物敏感性以及藥物毒性。
首先，耐藥性又稱抗藥性，指微生物、寄生蟲以及腫瘤細胞對于化療藥物作用的耐受性，耐藥性一旦產(chǎn)生，藥物的療效就明顯下降。所以，明確個體對不同藥物的耐藥性，對病人選擇藥物和尋找替代藥物具有十分重要的作用。比如：我對A藥物容易產(chǎn)生耐藥性，那么不到萬不得已的情況下，盡量避免選擇A藥物，從而減低因耐藥性的產(chǎn)生對自身健康的威脅。
其次，由于個體差異，有的人對藥物特別敏感，即便是服用標(biāo)準(zhǔn)劑量的藥物，也會發(fā)生藥物不良反應(yīng)。比如：如同人的外貌一樣，不同患者肝臟代謝藥物酶的功能千差萬別，所以藥物從血漿中消除的速度差異也很大。雖然我們可以根據(jù)體重、年齡、性別決定用藥劑量，但即使這些條件完全相同的兩個人，用的是同一種藥物，同一種劑量，他們對藥物的敏感性仍可表現(xiàn)出很大的差別。所以，明確自身對藥物的敏感性，能用最合適的劑量達到最可觀的療效，避免出現(xiàn)超出預(yù)期的不良反應(yīng)。
最后，我們都聽過一句古話：是藥三分毒。這里的“毒”并不是說“毒性”，大概可以理解藥物的毒副作用。但藥物的這些毒副作用是因人而異的，只有充分了解自身狀況，才能夠更好地應(yīng)對藥物毒副作用給身體帶來的危害。
總的來說，目前我們所說的用藥指導(dǎo)多集中于重大疾病的精準(zhǔn)用藥，相信在技術(shù)、設(shè)備以及市場的不斷發(fā)展和成熟，對普通的非處方藥的用藥指導(dǎo)需求可能也會越來越大，離大眾生活也越來越近。
遺傳性狀的檢測
從書面解釋來看，遺傳性狀是指生物體能夠世代相傳的一切形態(tài)特征、生理性狀、生化特性、代謝類型、行為本能及病理現(xiàn)象等的統(tǒng)稱。其是由基因控制生物的性狀，可以通過DNA的形式由親代傳給子代，但親代遺傳給子代的并不是性狀本身，而是控制性狀的基因。
這里，我們舉兩個例子來講。
一是代謝能力。通過全基因組檢測來對采集的樣品中的微生物進行分析研究，可以比較清楚地知道一個人代謝能力強弱，而代謝能力對于攝入營養(yǎng)素的消化吸收影響較大，這點在兒童和孕婦身上體現(xiàn)得尤其明顯。比如，兩個代謝能力不同的小孩兒A和B，代謝能力強的A每天只需要攝入正常量的某種食物就能滿足身體需求了;而代謝能力較弱的B，則每天需要攝入
