科技部介紹，國家重點實驗室是國家組織開展基礎研究和應用基礎研究、聚集和培養優秀科技人才、開展高水平學術交流、具備先進科研裝備的重要科技創新基地，是國家創新體系的重要組成部分。

為加強疑難重癥及罕見病科學研究，服務人民生命健康，經專家評審，科技部決定批準建設“疑難重癥及罕見病國家重點實驗室” 。

科技部要求，要抓緊組織實驗室依托單位按照《國家重點實驗室建設與運行管理辦法》的規定和要求，落實有關政策和建設經費，組織科研隊伍、引進和培養優秀人才、開展體制機制創新、完善和提升實驗研究條件，做好國家重點實驗室建設與運行管理工作。