白血病是血液病中對于患者生命威脅最大的疾病之一，嚴(yán)重影響著患者的生活質(zhì)量以及生存率。確定所患疾病的具體亞型，對于合理用藥，提高療效有重要作用。掌握白血病患者的相關(guān)基因型，對于確定疾病亞型，估計(jì)預(yù)后，檢測疾病進(jìn)程，檢測殘留病變，有重要價(jià)值。羅氏即將推出針的GType 白血病相關(guān)基因試劑盒，可檢測RUNX1/TET2/CBL/KRAS基因，這些基因的突變性常見于在骨髓增生性疾病、骨髓增生異常、急性骨髓性白血病、急性淋巴性白血病患者的各種血液細(xì)胞中。
這些試劑盒中將包含有針對各個(gè)基因不同外顯子設(shè)計(jì)的引物，通過這些引物對關(guān)鍵的外顯子區(qū)域進(jìn)行擴(kuò)增，獲得的擴(kuò)增子適合于在GS FLX/FLX+或者Junior長測序平臺上進(jìn)行測序。設(shè)計(jì)的引物包括4個(gè)基因的總共20個(gè)外顯子區(qū)段，38個(gè)擴(kuò)增反應(yīng)，每個(gè)擴(kuò)增子的長度超過350 bp左右。而且，一次測序可以完成3-12個(gè)樣本的檢測，同時(shí)利用GS測序平臺長讀長優(yōu)勢以及單克隆測序特點(diǎn)，可以方便實(shí)現(xiàn)單體分型(haplotyping) 。通過二代測序的高測序深度，可以保證對于低頻突變的檢出，可檢出低到5%的突變。相比之下，利用sanger測序方法檢測，突變的豐度在20%左右，因而可見新的試劑盒提高了突變檢出的靈敏度。
利用GS GType試劑盒，省去了開發(fā)這些基因相關(guān)測序?qū)嶒?yàn)方法的漫長過程，羅氏的研發(fā)團(tuán)隊(duì)為您提供一個(gè)科學(xué)及有效監(jiān)測這些基因的方案。并且，與之相配套的分析軟件也將同時(shí)登場，使得實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析也能順利完成。目前這些試劑盒已經(jīng)在一些研究中使用，其結(jié)果也已經(jīng)發(fā)表[1]。這一產(chǎn)品適合白血病相關(guān)的各類研究，如疾病與基因相關(guān)性的發(fā)現(xiàn)及驗(yàn)證，對于疾病亞型、預(yù)后、用藥的研究等。更多產(chǎn)品信息，敬請關(guān)注相關(guān)后續(xù)報(bào)道。
1．The Interlaboratory RObustness of Next-generation sequencing (IRON) study: a deep sequencing investigation of TET2, CBL and KRAS mutations by an international consortium involving 10 laboratories. Kohlmann A, et al. Leukemia. 2011 Dec;25(12):1840-8. doi: 10.1038/leu.2011.155. Epub 2011 Jun 17.
