受市場發展較晚和醫療制度等影響，中國第三方醫學檢驗行業尚處于發展初期，整體市場規模較小。目前中國從事第三方醫學診斷市場規模不足20億元，僅占醫學診斷總收入的1%-2%。并且中國第三方醫學診斷市場可檢驗的項目僅1000多項，而國外發達國家如美國可達4000多項，醫學診斷水平差距明顯特別是基因/分子診斷細分市場。
目前中國從事第三方醫學診斷的實驗室約有110家，但大部分規模較小。金域、迪安、杭州艾迪康和高新達安(達安基因投資)是中國第三方醫學診斷行業的龍頭企業，市場份額合計占比70%左右，并且這四家企業均為連鎖化經營的綜合型診斷服務模式。而北京永瀚星港、北京迪諾、杭州致遠等企業雖然市場份額占比較少，但憑借特色專項診斷服務也占據著一定的市場地位。
受下游市場需求刺激和鼓勵民營醫療機構發展等諸多利好政策出臺吸引，外資對中國第三方醫學診斷市場的興趣越來越大。目前已有眾多外企通過技術合作或直接注資等形式進入中國第三方醫學診斷市場。
2012年初，達安基因(002030)與Life Technologies合資成立廣州立菲達安診斷產品技術有限公司，并宣布正式啟動基因測序分子診斷項目。
2012年2月，深圳華測檢牽手Amcare國際醫學實驗室，在上海成立合資公司即Johns Hopkins(China) Medical Laboratories(合資公司注冊資金1000萬美金，雙方股權比例為51%和49%)，開展第三方醫學檢測服務。
2012年3月，康圣環球(北京)獲2000萬美元C輪投資，投資方為KPCB China、美國中經合集團(WI Harper Group)、Baird Capital Partners Asia和美國梅奧醫學中心(Mayo Clinic)，其中，后三家企業也參與了2011年6月對康圣環球(北京)的B輪1100萬美元投資。
