華大基因從2020年到2025年期間，以基于宏基因組技術的PMseq®檢測項目參加國家臨檢中心/上海臨檢中心組織的多項病原宏基因組室間質評活動，并順利通過嚴格考驗，在病原高通量測序領域表現出優異的檢測性能和良好的質量管理控制能力。充分彰顯了華大基因在感染精準診斷領域持續領先的技術實力與質量標桿地位，為推動mNGS技術規范化應用、守護公共健康貢獻堅實力量。
關于血漿宏基因組 (mNGS) 技術
mNGS技術通過對血漿中的游離核酸進行高通量測序，可以一次性無偏性的檢測上萬種病原微生物，精準鑒定病原體。采樣無創，易獲取，為不明原因發熱、膿毒癥等疑難危重感染患者的救治提供了重要的診斷依據，成為感染性疾病診斷的重要工具。
然而由于血液樣本中微生物游離核酸 (cfDNA) 含量極低且高度片段化，易受人源核酸、環境背景微生物等影響干擾檢測結果，且mNGS檢測流程復雜、解讀困難，對實驗操作、生信分析、報告解讀及實驗室管理的要求很高。
因此建立全面質量管理體系，確保mNGS檢測全流程的標準化，提高結果的準確性至關重要，確保臨床診斷價值，真正為患者的精準治療保駕護航。
本次室間質評為DNA檢測流程，檢測病原涵蓋細菌、真菌、DNA病毒等20余種微生物，從假陽性、假陰性、穩健性三大維度全面評估實驗室的特異性、靈敏度與穩定性。
華大基因多家實驗室順利通過此次室間質評得益于多年來對技術的迭代升級、自動化與標準化領域的長期投入，PMseq®宏基因組檢測項目具備了精準、穩定和標準化的突出特點，為臨床血流感染的診療決策提供了可靠依據。
華大基因PMseq®宏基因組高通量測序項目技術亮點：
1
對于全血樣本，通過對血漿中的游離核酸進行高效檢測，減少人源宿主核酸的影響；
2
依托MGI測序平臺DNB滾環擴增技術，避免測序錯誤積累，提高準確性；單樣本測序數據量平均可達40M，高測序數據量極大提升檢測敏感性，真正保障宏基因組學的無偏性；
3
臨床級別PMDB數據庫和核心智能算法保證結果準確；
4
PMseq®全流程質控為檢測保駕護航。
從2020年至2025年，華大基因參加了多項全國性下呼吸道、中樞神經系統、血液cfDNA和傳染病等領域宏基因組室間質評，并全部順利通過。華大基因PMseq®病原宏基因組高通量測序項目擁有穩定的檢測能力、強大的實驗室管理體系、全面的整體解決方案。
