未來隨著越來越多人成為基因測序的消費(fèi)者，海量的數(shù)據(jù)被收集，個(gè)人醫(yī)療領(lǐng)域也許將不再是我們熟悉的模樣。
10月的一個(gè)星期天早上，在澳大利亞伍倫貢市的家里，馬修·貝里曼吃完早飯后向一個(gè)試管里吐了一口唾沫，蓋上蓋子，將它裝進(jìn)已經(jīng)預(yù)付費(fèi)過的信封，然后投到門口的郵箱里。
這封信在10天后到達(dá)美洲大陸，并出現(xiàn)在基因技術(shù)公司23andMe位于加利福尼亞州山景城的實(shí)驗(yàn)室里。不久后，馬修收到一封來自23andMe的確認(rèn)郵件，表示已經(jīng)收到樣本。2周后，馬修收到另一封郵件：你的基因檢測結(jié)果已經(jīng)準(zhǔn)備好。
馬修打開23andMe網(wǎng)站并登錄進(jìn)去，就看到了自己的“人體密碼”——全基因組上超過100萬個(gè)位點(diǎn)的基因信息，和針對這些信息所做的分析，包括對259種疾病患病率的預(yù)測和祖先分析。
這個(gè)檢測只需要99美元。馬修是23andMe40萬名用戶中的一名，這家成立于2007年的創(chuàng)業(yè)公司從未像今天這樣將基因測序推得離普通人這么近。
飛入尋常百姓家
自從人類基因組第一次被捕捉出來已經(jīng)過去10年，當(dāng)時(shí)這項(xiàng)計(jì)劃花費(fèi)27億美元，耗時(shí)13年。它被認(rèn)為是與登月計(jì)劃具有同等意義的創(chuàng)舉，但對普通人而言，基因測序和月球一樣遙不可及。然而在過去10年里，基因測序的成本一直在悄悄下降，其幅度甚至比科技界流行的摩爾定律還要大。
最近一次“基因測序”走進(jìn)大眾視野是好萊塢影星安吉麗娜·朱莉發(fā)表在《紐約時(shí)報(bào)》上的一篇文章，她在文中公布自己已手術(shù)切除雙側(cè)乳腺一事。“我的醫(yī)生估算過，我有87%的幾率罹患乳腺癌。”朱莉在文中寫道。這個(gè)估算的依據(jù)是她所做的基因檢測，費(fèi)用為3000美元左右，她一共檢測了2個(gè)基因。
即便是完整基因組檢測，費(fèi)用也已經(jīng)相當(dāng)親民。今年6月份，英國《觀察家報(bào)》記者卡蘿爾·卡德瓦拉德在圣地亞哥的伊盧米納公司做了一次基因測序，檢測費(fèi)用為5000美元，還包括一個(gè)用于下載測序結(jié)果的iPad。而在3年前，一家基因檢測公司對外的報(bào)價(jià)是3.5萬美元，并且表示還是“優(yōu)惠價(jià)”。 蘋果CEO史蒂夫·喬布斯在生前進(jìn)行了一次全基因組測序，價(jià)格為10萬美元，大約用了4周時(shí)間完成。再往前，這個(gè)數(shù)字更不用提了。
可以預(yù)見的是，全基因組測序?qū)⒆兊梅浅：唵魏腿菀撰@取，價(jià)格被降到1000美元以下指日可待。推動這種變化的是以 Illumina、生命科技為代表的基因測序設(shè)備公司，在此基礎(chǔ)上，以23andMe為代表的這一波創(chuàng)業(yè)公司真正將基因測序帶進(jìn)普通人的生活。
商業(yè)模式創(chuàng)新
在23andMe之前，基因技術(shù)領(lǐng)域公司的商業(yè)模式大多靠直接售賣器材，或直接出售檢測服務(wù)，這導(dǎo)致測序價(jià)格仍然過高。并且，對普通人而言，花費(fèi)幾千美元檢測出來的結(jié)果只會讓人一頭霧水，醫(yī)生也無從解讀。這些將大部分人擋在基因測序門外，以至于目前的市場規(guī)模只有15億美元。
包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在內(nèi)的創(chuàng)業(yè)公司則一舉將價(jià)格降到最低99美元，這迅速擴(kuò)大了愿意進(jìn)行基因測序的人群。
拿23andMe來說，其實(shí)并非一開始價(jià)格就能這么低。最初它提供的價(jià)格是999美元，之后降到299美元，直到去年底的第4輪融資后才創(chuàng)造了99美元的最低。降價(jià)的效果是明顯的，據(jù)23andMe總裁安迪·佩奇透露，降價(jià)之前的用戶數(shù)為18萬，在降價(jià)后的短短9個(gè)月時(shí)間里用戶數(shù)翻倍。
之所以能將價(jià)格降到如此低的地步，是因?yàn)樗谏虡I(yè)模式上的創(chuàng)新。
每當(dāng)有人介紹23andMe時(shí)，總會提及它與谷歌的關(guān)系。這家成立于2007年的公司，其創(chuàng)始人和CEO安妮·沃西基是谷歌創(chuàng)始人之一謝爾蓋·布林的妻子。這固然給這家初創(chuàng)公司帶來了融資上的便利(布林以個(gè)人身份投資340萬美元，谷歌旗下投資公司Google Ventures投入總計(jì)1170萬美元，同時(shí)，這也刺激了其他風(fēng)險(xiǎn)資金機(jī)構(gòu)對23andMe的青睞。)更重要的是，谷歌在數(shù)據(jù)存儲、處理方面的經(jīng)驗(yàn)?zāi)軓募夹g(shù)上給23andMe帶來幫助。
在接受《快公司》采訪時(shí)，23andMe董事會成員Patrick Chung直接將23andMe稱為“個(gè)人健康醫(yī)療領(lǐng)域的谷歌”。前提是，能獲得足夠多的數(shù)據(jù)。因此，23andMe通過融資讓自己有能力降低價(jià)格，以此擴(kuò)大用戶群，獲取海量數(shù)據(jù)，并最終讓基因測序結(jié)果服務(wù)到廣大消費(fèi)者，開拓一個(gè)更大的商業(yè)空間。
數(shù)據(jù)分析是難題
在基因測序領(lǐng)域，瓶頸已經(jīng)不再是成本，而是對結(jié)果的解釋。
盡管人類遺傳和健康的秘密存在于這些數(shù)據(jù)中，但如果不能讀懂，這些數(shù)據(jù)沒有任何意義。就像學(xué)習(xí)一門語言一樣，需要借助語境建立模型來理解每個(gè)單詞的含義。在基因科學(xué)中，獲取基因數(shù)據(jù)是第一步，下一步則是將這些數(shù)據(jù)與現(xiàn)象對照起來。
當(dāng)一個(gè)人在23andMe上收到自己的檢測結(jié)果后，他會被詢問是否愿意參加研究計(jì)劃。如果參加，23andMe 會詢問關(guān)于健康狀況、疾病史、家族遺傳情況等問題。目前為止， 23andMe的用戶已經(jīng)回答了超過20億個(gè)問題，這比雅虎問答和 Quora上的問題數(shù)量還要多。
基于這些數(shù)據(jù)， 23andMe可以提供更準(zhǔn)確的疾病預(yù)測和祖先分析，其中對疾病的預(yù)測真正有望改善個(gè)人健康。
2008年，布林在做過23andMe的測試后，被發(fā)現(xiàn)攜帶一種名為LRRK2的基因，這將他可能患帕金森癥的概率增加到30%～75%，而一般概率則為1%。基于這個(gè)檢查結(jié)果，布林開始加強(qiáng)鍛煉并多飲咖啡，這兩種方式被認(rèn)為可以降低患帕金森癥的風(fēng)險(xiǎn)。
對23andMe而言，現(xiàn)在的目標(biāo)是獲取更多用戶和關(guān)于某種特定疾病的信息。拿帕金森癥來說，23andMe給任何被診斷出患有帕金森癥的患者提供免費(fèi)檢測工具包。目前，它們一共獲得了超過1萬名帕金森患者的基因數(shù)據(jù)，建立了世界上基因研究領(lǐng)域最大的帕金森患者社區(qū)。
將會改變哪些產(chǎn)業(yè)?
在醫(yī)療行業(yè)的各個(gè)環(huán)節(jié)中，保險(xiǎn)業(yè)被認(rèn)為是最可能被基因測序改變的一個(gè)。
從23andMe的實(shí)踐中可以看出，基因技術(shù)的核心是對數(shù)據(jù)的分析，利用大數(shù)據(jù)為個(gè)人健康做出預(yù)測，保險(xiǎn)業(yè)的核心也是預(yù)測。大數(shù)據(jù)和保險(xiǎn)業(yè)二者的結(jié)合并非異想天開，已經(jīng)有人在實(shí)踐，其中之一就是Paypal創(chuàng)始人Max Levchin的最新創(chuàng)業(yè)項(xiàng)目Glow中的“受孕基金”服務(wù)。
它的運(yùn)作方式很簡單：受孕困難的夫婦先申請基金的使用資格，一旦被批準(zhǔn)，則每月往這筆基金內(nèi)存入50美元，連續(xù)10個(gè)月。如果10個(gè)月后，Glow 還沒能幫你成功受孕，這個(gè)基金則會資助你后續(xù)的檢查和治療。據(jù)Mike Huang介紹，資助金額將在2萬～4萬美元之間。如果你成功懷孕了，你所存入的錢則會被用于對其他用戶的資助。
顯而易見，所謂基金，其實(shí)已經(jīng)是保險(xiǎn)的本質(zhì)。用CEO Mike Huang的話說，“我們希望它能成為世界上最受人歡迎的保險(xiǎn)。” 在不被傳統(tǒng)保險(xiǎn)業(yè)覆蓋的領(lǐng)域，創(chuàng)業(yè)公司利用大數(shù)據(jù)和互聯(lián)網(wǎng)，創(chuàng)造了新的想象空間。可以想見，基于基因測序的大數(shù)據(jù)所帶來的能量將更為巨大。
另外一個(gè)可能的機(jī)會是個(gè)性化診斷，并最終攻克如癌癥在內(nèi)的絕癥。
喬布斯在生前所做的基于基因技術(shù)實(shí)施的“個(gè)性化醫(yī)療”盡管并未挽救他的生命，他仍然堅(jiān)信這種嘗試有深遠(yuǎn)價(jià)值，他曾說，“我要么是世界上擺脫癌癥的第一人，要么就是最后一個(gè)因癌癥而死的人。”
現(xiàn)在已經(jīng)有不少公司專注于這一領(lǐng)域，如一家名為Foundation Medicine的生物科技公司，這家公司曾獲得來自比爾·蓋茨和Google Ventures在內(nèi)的投資，并于今年9月成功IPO。
事實(shí)上，已經(jīng)有傳統(tǒng)的制藥公司、醫(yī)院和其他大型醫(yī)療組織表現(xiàn)出濃厚興趣。在《快公司》的報(bào)道中，一家來自名為 Luminary Labs的咨詢機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人稱，每天都有來自大醫(yī)藥公司的人尋求與 23andMe的合作。
未來隨著越來越多人成為基因測序的消費(fèi)者，越來越多的數(shù)據(jù)被收集，個(gè)人醫(yī)療領(lǐng)域也許將不再是我們熟悉的模樣。
