在10月27日南方科技大學舉行的“基因組測序技術進展國際研討會”上，深圳市瀚海基因生物科技有限公司發(fā)布了其自主研發(fā)的單分子基因測序儀“GenoCare”原理樣機。據(jù)瀚海基因創(chuàng)始人兼CEO、南方科技大學副教授賀建奎介紹，這是亞洲首個具有自主知識產(chǎn)權、中國第一臺制成樣機的第三代測序儀。

　　與已應用于臨床的(第二代)基因測序設備相比，該測序儀能夠直接讀取患者最原始的DNA或RNA分子序列，可大大改善臨床基因測序的成本、速度和質(zhì)量。

　　早期參與到該項目的醫(yī)院有深圳婦幼保健院、深圳人民醫(yī)院以及南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院，這些醫(yī)院通過該儀器評估，在患者血液中發(fā)現(xiàn)了病毒DNA以及循環(huán)的腫瘤DNA分子，指導病人個性化選擇乙肝抗病毒藥物和癌癥的治療辦法。

　　“對于中國數(shù)以百萬計的乙肝患者來說，耐藥性是個棘手問題，而一種經(jīng)濟實惠的方式是通過檢測該病毒與耐藥相關的基因序列，從而幫助醫(yī)生指導病人選擇正確核苷酸類似物治療。”南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院疾病感染中心教授王戰(zhàn)會說，“第三代測序技術有潛力發(fā)展成為醫(yī)院廣泛使用的臨床基因突變檢測工具。”

　　“單分子測序方法提供了一個適合于臨床的置信水平。同時也提供了技術優(yōu)勢，如降低樣本處理錯誤的風險，并允許對許多疾病重要的基因表達或拷貝數(shù)變異絕對定量。”賀建奎說，他們預計在2016年下半年完成試用機的研制。